La Journée internationale des maladies rares est célébrée chaque année le dernier jour de février. L’édition 2025 est donc organisée le 28 février prochain. L’objectif principal de cet évènement est de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients et des familles.

Initiatrice de cette Journée en 2008, l’organisation EURORDIS souhaite également plaider en faveur d’un accès équitable au diagnostic, au traitement, aux soins et aux opportunités sociales pour les personnes atteintes d’une maladie rare.

Tous les ans, des milliers d’événements et de manifestations ont lieu à cette occasion dans plus de 100 pays. C’est le cas en France où de nombreuses actions d’information et de sensibilisation seront organisées lors de cette 18ème édition sous la coordination de l’Alliance Maladies Rares.

Le diagnostic, une étape cruciale

Pour cette campagne 2025, l’association appelle de nouveau à accélérer les diagnostics. Pour cela, elle s’est fixée pour objectif de sensibiliser les pharmaciens – dont le rôle d’information et de conseil est essentiel – et les futurs médecins dans une trentaine de facultés. Le diagnostic est une étape cruciale pour les malades puisqu’il permet de mettre en place une prise en charge structurée et adaptée, des explorations plus avancées et ainsi d’œuvrer pour limiter l’évolution de la pathologie et de ses impacts. A l’inverse l’errance diagnostique augmente la souffrance, l’anxiété et l’isolement.

300 millions de personnes vivant avec une ou plusieurs des près de 7 000 maladies rares identifiées dans le monde, ce qui représente 5 % de la population mondiale. 72 % de ces maladies sont génétiques tandis que les autres sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies, de causes environnementales, ou sont des cancers rares. On estime qu’1 Français sur 20 souffrirait d’une maladie rare, soit 3 millions de personnes.