Le syndrome d’Angelman, un trouble neurodéveloppemental sévère dont l’origine est génétique, a sa journée internationale de sensibilisation célébrée le 15 février de chaque année. 15 comme le chromosome atteint par ce syndrome. C’est le Dr Harry Angelman, pédiatre britannique, qui a fait la première description de cette maladie rare en 1965.

La Journée internationale du Syndrome d’Angelman, organisée dans plus de 50 pays, est l’occasion de mieux faire connaitre le syndrome au grand public, mais également de mettre en lumière les personnes porteuses de la maladie et leurs familles.

Accompagner les personnes atteintes mais aussi les aidants

Le syndrome d’Angelman affecte environ 1 naissance sur 15 000 et toucherait près de 500 000 personnes dans le monde. L’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) estime que plus de 400 enfants sont concernés en France. 

Les personnes porteuses du syndrome nécessitent un accompagnement constant tout au long de leur vie. Le syndrome entraine notamment une déficience intellectuelle, une quasi-absence de langage, des troubles de l’équilibre et de la motricité, une hyperexcitabilité avec attention réduite, et fréquemment des crises d’épilepsie et des troubles du sommeil.

Avec une prise en charge et des soins médicaux lourds, la vie de famille est profondément modifiée et perturbée. Le soutien aux proches aidants est donc aussi fondamental.

Les évènements solidaires organisés à l’occasion de cette Journée doivent également permettre de promouvoir et soutenir la recherche.